تنبيه هام: هذا المقال يحتوي على معلومات عامة فقط. يُرجى استشارة طبيبك قبل اتخاذ أي إجراءات صحية أو تناول أي أدوية.
مراسلة الشؤون الصحية، بي بي سي نيوز
من المقرر تقديم علاج لتحرير الجينات لمرض فقر الدم المنجلي، بتكلفة 1.65 مليون جنيه إسترليني، للمرضى في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا.
ويقول الخبراء إن نحو 50 شخصاً مصابين باضطراب الدم الوراثي من المرجح أن يتلقوا هذا الجين سنوياً.
ووصف البروفيسور بولا أوولابي، من هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا، الأمر بأنه "خطوة ضخمة إلى الأمام"، وقال إن العلاج لمرة واحدة Casgevy، المعروف أيضًا باسم Exa-cel، "يحمل احتمالات حقيقية جدًا للشفاء".
تم التوصل إلى اتفاق سري مع الشركة المصنعة Vertex بشأن المبلغ الذي ستدفعه هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
ووصف المشاركون في الحملة العلاج بأنه "مبتكر" وتوافره على هيئة الخدمات الصحية الوطنية بأنه "إنجاز كبير".
يمكن أن يشكل مرض فقر الدم المنجلي تهديدًا للحياة ويسبب آلامًا شديدة متكررة، عندما تصبح الأوعية الدموية مسدودة بواسطة خلايا الدم الحمراء المشوهة.
يعيش حوالي 15 ألف شخص في إنجلترا مع هذه الحالة، التي تؤثر بشكل رئيسي على الأشخاص من أصول أفريقية سوداء أو كاريبية سوداء.
يحدث هذا المرض بسبب تغير جيني يعني أن الجسم لا ينتج الهيموجلوبين - وهو بروتين أساسي في خلايا الدم الحمراء - بشكل صحيح.
ويؤدي هذا إلى أن تصبح خلايا الدم الحمراء منجلية الشكل وقاسية ولزجة - بدلاً من أن تكون أقراصًا مرنة وناعمة.
لا تعيش هذه الخلايا المنجلية طويلاً مثل خلايا الدم الحمراء الصحية ويمكن أن تتكتل أثناء انتقالها حول الأوعية الدموية - مما يقلل الأكسجين الواصل إلى الأجزاء الحيوية من الجسم.
وهذا يعرض الأشخاص لخطر تلف الأعضاء والسكتة الدماغية وقصور القلب وانخفاض جودة الحياة بشكل كبير.
وفي التجارب، نجح جميع المرضى الذين تلقوا العلاج ــ الذي يعمل على تعديل جين معين ويسمح للجسم بإنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء الصحية ــ في تجنب البقاء في المستشفى لمدة عام بعد العلاج، ومعظمهم لمدة ثلاث سنوات ونصف. ولا تزال البيانات الأخرى قيد الدراسة.
قالت الرئيسة التنفيذية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية أماندا بريتشارد إن العلاج "يمكن أن يكون تحويليًا تمامًا - يمكن أن يمكن المرضى من العيش خاليين من الخوف من أزمات فقر الدم المنجلي التي تلوح في الأفق".
آسياوو إمام، 26 عامًا، تعيش في لندن، حيث تعمل ممرضة تعتني بالأشخاص المصابين باضطراب خلايا الدم المنجلية. وهي أيضًا تعاني من هذه الحالة.
عندما كانت أصغر سناً كانت تدخل وتخرج من المستشفى ثلاث إلى أربع مرات في العام بسبب نوبات فقر الدم المنجلي المؤلمة.
"يبدو الألم وكأنه طعنة، وكأن أحدهم يطعنك من الداخل إلى الخارج. يمكن أن يستمر الألم من نصف ساعة إلى أربعة أيام. إنه مؤلم للغاية"، قالت.
إن العلاج الذي أصبح متاحًا من خلال هيئة الخدمات الصحية الوطنية يمنحها الأمل، ويعطي شعورًا للمجتمع بأن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يتم التعامل معهم على محمل الجد.
"ستكون هذه لحظة تغيير حياة العديد من مرضاي."
كيف يعمل العلاج الجيني
إنها عملية متعددة الخطوات.
أولاً، يتم إزالة الخلايا الجذعية الدموية من نخاع العظم (حيث تنشأ جميع خلايا الدم) للمريض من الجسم.
في المختبر، يتم استخدام أداة تحرير الجينات المعروفة باسم Crispr.
وهذا يسمح بتحديد جين معين وإجراء تعديل دقيق للغاية عليه.
ولكن بدلاً من تحرير جين معيب بشكل مباشر، يستغل كاسجيفي عملية تحدث عندما يكون الأطفال في الرحم، حيث يصنعون خلايا الدم الحمراء باستخدام الهيموجلوبين الجنيني (بروتين أساسي يحمل الأكسجين). ويتحول هذا إلى الشكل البالغ بمجرد الولادة.
والأمر الحاسم هو أن الهيموجلوبين الجنيني لا يتأثر بمرض فقر الدم المنجلي، لذا فإن تقنية كريسبر تعمل على تثبيط "المفتاح" الذي يجعل الجسم ينتج الشكل البالغ من فقر الدم.
يتعين على المرضى الخضوع لعلاج كيميائي "تكييفي" للتأكد من أن أجسامهم جاهزة لقبول الخلايا الجذعية المعدلة.
ويتم بعد ذلك نقل الخلايا الجذعية المعدلة إلى الجسم مرة أخرى، حيث تتكاثر وتزيد إنتاج خلايا الدم الحمراء المستقرة والعاملة بشكل جيد.
يجب أن يتم التعامل مع العلاج الكامل بعناية - فقد يتضمن إقامات طويلة في المستشفى وقد يكون له آثار جانبية، بما في ذلك الصداع ومشاكل النزيف.
الخيار الوحيد المتاح حاليا لعلاج هذا المرض هو زرع الخلايا الجذعية ـ ولكن هذا لا يمكن أن يحدث إلا إذا توافر متبرع متطابق تماما. وهناك أيضا خطر رفض عملية الزرع.
وسيكون العلاج الجيني متاحا في مراكز متخصصة في لندن ومانشستر وبرمنغهام للأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 12 عاما فأكثر والذين يعانون من نوبات فقر الدم المنجلي المتكررة والذين لا يستطيعون العثور على متبرع لعملية زرع الخلايا الجذعية.
وقال جون جيمس، الرئيس التنفيذي لجمعية مرضى فقر الدم المنجلي: "نحن سعداء للغاية برؤية هذا العلاج الجيني الرائد متاحًا على هيئة الخدمات الصحية الوطنية"، مضيفًا أن "أهمية هذا الإنجاز لمجتمع مرضى فقر الدم المنجلي لا يمكن التقليل من شأنها".
وقال إن هذه الأخبار "ستعطي الأمل للكثيرين" وكانت "مذهلة".
ومع ذلك، أضاف: "نحن ندرك تمامًا أن ليس كل شخص مصاب بمرض فقر الدم المنجلي سيكون مؤهلاً للحصول على الفوائد التي قد تغير حياة Casgevy.
"لا يزال هناك الكثير من العمل الذي يتعين القيام به لضمان حصول كل شخص يعاني من مرض فقر الدم المنجلي على الرعاية والعلاجات والدعم الذي يستحقه."
وقد تمت الموافقة بالفعل على العلاج لاضطراب دموي وراثي آخر يعتمد على نقل الدم. بيتا ثلاسيميا.
ويتم بالفعل إعطاؤه للمرضى في بلدان أخرى مثل فرنسا وألمانيا وإيطاليا.
ومن المتوقع أيضًا أن تقوم ويلز بتوفيره خلال الأشهر القليلة المقبلة.
